表型是生物体可观察或测量的特征的总和，也可以指单独考察的某一特征。它涵盖形态特征、生化性质、生理功能和行为，并不只是外观。表型由生物体的基因型与环境条件相互作用而形成。例如，身高、色素沉着、血型和代谢活动都属于表型。在遗传学中，表型与基因型的区分，是为了将生物体表现出的特征与其携带的遗传信息区分开来。(genome.gov)
起源与涵盖范围
丹麦植物学家威廉·约翰逊于1909年提出了表型与基因型的区分，同时引入了基因这一术语。这套术语在概念上将遗传组成与个体身上观察到的特征区分开来。这一区分至今仍是解读生物变异的基础：仅凭外观差异，并不能认定遗传组成存在差异。(genome.gov)
“可观察”也包括通过仪器或实验室检测发现的特征。因此，生物体的表型可以涵盖体内的生化特征、生理学特征以及对实验条件的反应。某一性状是整体表型的组成部分；研究人员也常在较狭义的意义上使用“表型”，指正在研究的某个性状或一组性状。(genome.gov)
表型描述可以涉及不同的生物学层次。在完整生物体层面，测量内容包括体型和活动情况；而一个细胞则可以通过其结构、分子标志物和功能表现来描述。因此，表型数据库涵盖细胞、解剖、代谢和行为等类别，而不是仅以某项外观指标来描述表型。(informatics.jax.org)
与基因型的关系
基因型描述的是脱氧核糖核酸上一个或多个位置的遗传信息；从更广义的角度说，它指生物体的遗传组成。在某个基因座上，基因型可以表示一对等位基因，通常用AA、Aa和aa等符号表示。表型描述的是由此产生的特征，而不是DNA序列本身。因此，基因分型与表型分析是两种不同的研究方式。(genome.gov)
两者通常并非一一对应。不同基因型可以产生相似的可观察特征，而携带同一相关遗传变异的个体，也可能表现出不同的结果。许多特征属于多基因性状，受到多个基因以及环境因素的共同影响。例如，人的身高通常无法用单一基因座来解释。(genome.gov)
基因表达通过产生具有功能的RNA或蛋白质产物，将遗传信息与表型联系起来。这些产物还可以调控其他基因。调控活动的差异有助于解释：遗传信息对表型的影响取决于具体的生物学背景，而不仅仅取决于某个特定序列是否存在。(genome.gov)
两个概念分别描述了这种变异性的不同方面。外显率指具有某一特定基因型或变异的个体中，表现出相关表型的个体所占的比例。表现度则指该表型表现的程度或形式。在临床遗传学中，外显率降低意味着部分变异携带者并未表现出相关病症，而表现度可变则意味着受影响个体之间的症状特征存在差异。(genome.gov)
环境与表型可塑性
环境影响包括个体在发育期和成年期经历的营养条件及其他暴露因素。这些因素可能改变遗传差异的表现。当基因型的效应随环境而变化时，便存在基因型与环境的交互作用；等价地说，不同基因型对同一种环境变化会产生不同的反应。这一概念比单纯指出基因和环境都具有影响更为具体。(genome.gov)
表型可塑性是指同一种基因型在不同环境条件下产生不同表型的能力。它可以涉及形态、生理、行为或生活史特征。可塑性反应可以是连续变化的，也可以产生截然不同的替代形态。存在这些反应，并不必然意味着它们能够提高生存或繁殖能力。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
反应规范描述某一种基因型在一系列环境中表现出的表型。反应规范将同一基因型对环境的响应与不同基因型之间的差异区分开来。其曲线形状也有助于刻画基因型与环境的交互作用：不同基因型的反应幅度或方向可能有所不同。(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
变异与遗传力
数量遗传学研究可测量特征的变异，尤其关注受到多个遗传因素影响的性状。遗传力表示在所研究的条件下，群体中某一性状的变异有多大比例可归因于遗传变异。它关注的是个体之间的差异，而不是某个个体的表型中有多大比例“由基因造成”。(medlineplus.gov)
遗传力估计值具有群体和环境特异性。估计值较高并不意味着某个特征不可改变，也不能说明环境影响不重要。因此，在某个群体中得到的估计值，不能直接用于解释生活在不同条件下的群体之间的表型差异。(medlineplus.gov)
测量与研究用途
表型分析是对表型性状进行系统性描述和测定的过程。所用方法包括解剖观察、行为测试、生化检测以及仪器测量等。例如，在实验小鼠中，研究人员会测量身体组成、葡萄糖耐量、温度、摄食量和代谢活动。表型记录通常包含实验方案以及饮食、年龄和遗传背景等信息，因为这些因素会影响结果的解读。(jax.org)
标准化术语使研究结果更便于比较，也更容易从数据库中检索。哺乳动物表型本体将描述按层级组织起来，从宽泛类别逐步细化到具体异常，并将注释与提供依据的研究关联起来。这类记录会区分经测量确认正常的表型与尚未进行分析的特征；在解读缺失的观察数据时，这一区别至关重要。(informatics.jax.org)