等位基因是基因组中特定位置（即基因座）上两种或多种不同的脱氧核糖核酸序列形式之一。这个术语通常指某个基因的不同版本，但也适用于非编码位点及其他明确界定的DNA区域中的变体。等位基因之间的差异可能仅涉及一个碱基，也可能涉及较长的一段序列。在二倍体生物中，一个个体通常在每个常染色体基因座上携带两个等位基因，分别遗传自双亲。(genome.gov)
等位基因、基因座与基因型
基因座指明基因组中的位置，等位基因则指明该位置上的序列。这两个概念区分了遗传信息所在的位置及其不同形式。等位基因位于成对染色体的对应位置，而不是位于互不相关位置上的独立基因。一个个体在某个基因座上的等位基因组合构成其基因型。对于等位基因分别记作 A 和 a 的基因座，可能的二倍体基因型为 AA、Aa 和 aa。(genome.gov)
若一个个体在某个基因座上具有两个相同的等位基因，则称其在该基因座上为纯合；若具有两个不同的等位基因，则称其为杂合。这些描述针对特定基因座而言：同一个体可以在某些位点上纯合，在另一些位点上杂合。虽然一个二倍体个体在某个常染色体基因座上通常只携带两个等位基因，但一个群体中可能存在许多不同的等位基因。因此，“每个个体有两个等位基因”并不意味着“每个基因只有两种等位基因”。(genome.gov)
分子起源与效应
新的等位基因通过突变产生，即DNA序列发生变化。突变可能源于DNA复制过程中的错误，也可能源于其他改变DNA的过程。在人类中，发生于卵细胞或精子中的生殖系突变可以传递给后代，而仅存在于体细胞中的突变则不会通过通常的生殖方式传递。这一区别将可遗传的等位基因变异与特定体细胞谱系中后天获得的变异区分开来。(genome.gov)
在单碱基位点上，等位基因可以用C和T等核苷酸字母表示。这类变异包括单核苷酸多态性，简称SNP。然而，在基因层面定义的等位基因可能包含多处序列差异，而不只是单一差异。例如，ABO基因的主要A型和B型等位基因在多个位置上存在差异，产生的酶具有不同的底物特异性。因此，比较遗传学结果时，需要注意等位基因是在何种尺度上定义的。(genome.gov)
序列差异不一定会造成可观察到的差异。有些变体会改变生物学功能，另一些则尚未发现具有生物学效应。蛋白质编码区DNA的变化可能改变蛋白质的氨基酸序列，但不同的DNA序列也可能编码同一种氨基酸。表型，即生物体可观察或可测量的特征，反映的是其遗传组成与环境之间的相互作用，而不仅仅取决于某个等位基因被赋予的名称。(genome.gov)
遗传与显性
等位基因的分离是格雷戈尔·孟德尔所研究的遗传规律的核心。在减数分裂过程中，成对染色体彼此分离，因此配子通常在每个常染色体基因座上只获得一个等位基因。受精使染色体恢复成对状态。按照简单的孟德尔分离规律，基因型为 Aa 的杂合亲本将任一等位基因传递给后代的概率均为二分之一。两个这样的亲本交配，后代基因型的预期比例为四分之一 AA、二分之一 Aa 和四分之一 aa。这些数值表示概率，并不保证在子女较少的家庭中出现相应比例。(openstax.org)
显性描述的是等位基因在某一特定表型上的相互关系。在完全显性的情况下，杂合子的该性状与其中一种纯合子相同，另一个等位基因则被称为隐性等位基因。显性并不意味着某个等位基因更常见，或更容易进入配子。显性等位基因可能很罕见，隐性等位基因也可能很常见：遗传概率和群体频率与表型上的显隐性是不同的概念。(genome.gov)
ABO血型系统体现了复等位基因和共显性现象。其主要功能性等位基因类别通常记作 Iᴬ、Iᴮ 和 i。A和B等位基因产生不同的酶，参与细胞表面血型抗原的形成。在通常情况下，IᴬIᴮ 个体同时表达两类抗原，血型为AB型；Iᴬi 和 Iᴮi 个体的血型则分别为A型和B型。这些类别是对该基因座的简化描述，实际上其中还存在其他分子层面的变异。(ncbi.nlm.nih.gov)
群体中的等位基因
群体遗传学研究等位基因的分布及其随世代发生的变化。等位基因频率是某个特定等位基因在某基因座全部拷贝中所占的比例，而不是携带该等位基因的个体比例。对于从 N 个个体中抽样的某个二倍体常染色体基因座，
[ p(A)=\frac{2N_{AA}+N_{Aa}}{2N}, ]
其中，(N_{AA}) 和 (N_{Aa}) 分别表示相应基因型的个体数。每个纯合子贡献两个 A 拷贝，每个杂合子则贡献一个。(openstax.org)
对于频率分别为 (p) 和 (q) 的两个等位基因，(p+q=1)。在哈代—温伯格平衡下，预期的基因型频率为 (p^2)、(2pq) 和 (q^2)。这一理想化模型假定群体随机交配，不存在选择、突变或迁移，且群体足够大，可以忽略随机抽样效应。等位基因频率可因自然选择、遗传漂变、突变和基因流而改变。这些过程将等位基因变异与进化联系起来。(openstax.org)
鉴定与连锁变异
DNA测序及其他基因分型方法可用于鉴定基因组特定位置上的等位基因。结果可以用基因型符号或明确的核苷酸组合表示。单倍型是同一条染色体上倾向于共同遗传的一组变体。二倍体基因型记录各染色体拷贝上存在的等位基因，而单倍型描述这些变体沿某一特定染色体拷贝的排列；它可以涵盖一个基因，也可以涵盖更大的区域。(genome.gov)