染色体是由脱氧核糖核酸及其相关蛋白质组成的有序结构，在细胞内承载遗传信息。染色体的DNA含有基因，以及参与遗传物质组织、维持和利用的其他序列。染色体是细胞分裂过程中DNA复制和分配的单位。在真核生物中，核染色体通常含有长链线性DNA分子；大多数细菌的染色体则呈环状。“染色体”一名源于希腊语中意为“颜色”和“身体”的词，指的是这种结构能被某些染料深度着色的特性。(genome.gov)
分子组织
在细胞核内，DNA及其相关蛋白质构成染色质。DNA缠绕在组蛋白周围，形成核小体，即染色质的基本重复单位。通过进一步折叠及与其他蛋白质相互作用，这些物质被组织成紧凑的结构。这种包装既使长链DNA分子能够容纳于细胞核内，也影响细胞内的分子机器接近和利用DNA的难易程度。(genome.gov)
染色体不一定呈X形。在细胞未进行核分裂的间期，染色体较为伸展，通常无法用普通光学显微镜逐条辨认，但它们仍然是染色体。在分裂前及分裂过程中，染色质变得更加凝缩，形成教科书中常见的、容易辨认的结构。染色质指的是构成核染色体的物质，而不是一种完全独立的遗传物质形式。(ncbi.nlm.nih.gov)
典型的线性核染色体具有多个启动DNA复制的复制起点、一个参与染色体分离的着丝粒区域，以及位于两端的端粒。端粒有助于保护染色体末端，防止其降解或发生不当连接。着丝粒是动粒的组装位点；动粒是一种将染色体连接到分裂纺锤体上的蛋白质复合物。着丝粒的位置有助于区分染色体的形态，并将染色体划分为短臂和长臂，按惯例分别记为 p 和 q。(ncbi.nlm.nih.gov)
复制与细胞分裂
在典型的细胞分裂之前，每条染色体的DNA都会被复制。复制后的染色体由两条姐妹染色单体组成，每条染色单体都含有一个DNA分子，两者的序列基本相同。姐妹染色单体保持相连，直至分裂进入相应阶段。因此，复制使DNA含量加倍，却不会立即使染色体数目加倍：相连的两条姐妹染色单体按惯例计为一条已复制的染色体。分离后，每条染色单体便成为一条独立的子染色体。(ncbi.nlm.nih.gov)
在有丝分裂过程中，复制后的染色体发生凝缩，通过动粒与纺锤体微管连接，并在姐妹染色单体分离前排列整齐。纺锤体将每条染色体的一条姐妹染色单体分配到一个子细胞核中，另一条分配到另一个子细胞核中。随后，核膜重新形成，染色体的凝缩程度降低。这一过程通常使细胞在连续多轮细胞分裂中保持原有的染色体组成。(ncbi.nlm.nih.gov)
减数分裂则不同：它在一轮DNA复制后进行两次分裂，从而减少染色体组的数目。同源染色体，即分别遗传自双亲、彼此对应的染色体，在第一次分裂中分离；姐妹染色单体则在第二次分裂中分离。在动物中，这一过程参与形成仅携带一个染色体组的卵细胞和精子。受精使成对的染色体组成得以恢复。(genome.gov)
减数分裂过程中，配对的同源染色体可通过染色体交叉互换交换相应的DNA片段。这会产生等位基因的新组合，而不是将每条亲本染色体原封不动地传递下去；等位基因是同一基因的不同版本。因此，同源染色体不应与姐妹染色单体混淆：同源染色体具有相互对应的遗传区域，但可能携带不同的等位基因；姐妹染色单体则由同一条染色体复制而来。(genome.gov)
染色体组成与生物多样性
不同生物的染色体数目和形态各不相同。人类大多数有核体细胞通常含有46条核染色体，组成23对，其中包括22对常染色体和1对性染色体。卵细胞和精子正常情况下含有23条染色体。人类常见的性染色体组成包括XX和XY；X染色体除携带参与性发育的基因外，还携带许多其他基因。(medlineplus.gov)
大多数细菌具有一条或两条环状染色体，而不是动植物细胞核中特有的多条线性染色体。细菌DNA也具有高度有序的组织结构：DNA结合蛋白、折叠和超螺旋共同促成DNA的压缩及其在细胞内的分布。因此，染色体的组织并不限于具有细胞核的生物。(genome.gov)
核染色体并不包含人类细胞中的全部DNA。线粒体含有一条较小的环状染色体，它与核染色体一起构成人类基因组。与核染色体不同，人类线粒体DNA通常通过母系遗传。(genome.gov)
染色体变异
染色体变化可涉及数目或结构。数目变化包括个别染色体的增加或缺失。例如，21三体是指多出一条21号染色体，与唐氏综合征有关。这类变化的尺度不同于仅影响某个基因内部一小段DNA序列的改变。(genome.gov)
结构变化包括缺失、重复、倒位和易位。缺失会使遗传物质丢失，重复会增加一份拷贝，倒位会使某个片段的方向颠倒，易位则使遗传物质在染色体之间转移。这些变化的后果取决于受影响的区域、基因功能是否受到破坏，以及遗传物质是否增加或丢失。有些重排对健康没有明显影响。染色体变化可能通过遗传传递，也可能发生于生殖细胞中、发育过程中，或较晚时期的体细胞中；许多癌症存在后天获得的染色体重排。(medlineplus.gov)
观察与分析
细胞遗传学研究染色体的数目、结构和行为。核型既指个体的染色体组成，也指在实验室中将染色体有序排列后得到的图像。染色体可依据大小、染色带型和着丝粒位置加以识别。核型分析能够揭示染色体数目差异及可见的结构重排，并用于发育、肿瘤和演化关系的研究。它描述染色体的尺度，与针对单个DNA序列的分析不同。(genome.gov)