白血病 · aiwiki.page

白血病是一组发生于造血组织、主要是骨髓的癌症，涉及造血细胞的异常增殖，通常累及白细胞谱系的细胞。这些恶性细胞可在骨髓和血液中积聚，干扰正常的血细胞生成。白血病并非单一疾病，而是包含多种生物学特征不同的疾病；其分类依据包括受累的细胞谱系、进展速度和分子特征。(cancer.gov)

分类与主要类型

传统分类结合了两组区分。急性白血病进展迅速，其典型特征是涉及称为原始细胞的未成熟细胞。慢性白血病通常进展较慢，涉及的细胞在形态上较为成熟。淋巴系白血病起源于淋巴细胞谱系，而髓系白血病起源于其他造血细胞谱系。根据这些区别，白血病分为四大类，每一类又包含多个亚型。(cancer.org)

**急性淋巴细胞白血病（ALL）**涉及未成熟的淋巴系细胞，最常见的是B细胞或T细胞的前体细胞。它是儿童最常见的癌症，但也可发生于成人。(cancer.gov)
**急性髓系白血病（AML）**涉及异常的髓系前体细胞。其各亚型在细胞形态、遗传改变、临床表现和治疗反应方面有所不同。(cancer.gov)
**慢性淋巴细胞白血病（CLL）**通常涉及异常的B淋巴细胞，主要发生于成人。部分患者可长期没有症状。(cancer.gov)
**慢性髓系白血病（CML）**与BCR::ABL1融合基因有关，通常以慢性期起病，但可进展至急变期。(cancer.gov)

较少见的类型包括毛细胞白血病及其他特殊类型。因此，细胞谱系和遗传学检查结果能提供比急性与慢性这一粗略划分更为详细的信息。(cancer.gov)

正常的造血过程由造血干细胞生成红细胞、白细胞和血小板。白血病通过影响细胞生长、成熟或存活的遗传改变，扰乱这一过程。脱氧核糖核酸的改变，包括突变和染色体重排，可改变调控这些功能的基因的活性。(cancer.gov)

慢性髓系白血病是一个已有充分研究的例子。9号与22号染色体之间的遗传物质交换形成了费城染色体，其上携带BCR::ABL1。由此产生的异常蛋白质会促进造血细胞不受控制地增殖。这种改变是后天获得的，而非由父母遗传给子女，也见于某些急性白血病。(cancer.gov)

危险因素因亚型而异。对于急性髓系白血病，已明确与发病相关的因素包括高龄、吸烟、苯暴露、辐射暴露、既往接受某些抗癌药物治疗，以及某些遗传性综合征或先前存在的血液病。危险因素会增加患病的可能性，但不能据此确定某个患者的病因；许多患者没有已知的危险因素。(cancer.gov)

许多临床表现源于正常血细胞生成受损。红细胞生成减少可导致疲劳、面色苍白和气短。血小板减少可导致容易出现瘀斑或出血。抵抗感染的细胞数量不足或功能异常会增加感染风险，即使白细胞总数升高也可能如此。(cancer.gov)

其他表现包括发热、盗汗、体重下降、骨痛，以及淋巴结或脾脏肿大。这些表现的发生频率取决于白血病亚型。急性白血病通常在较短时间内出现症状，而慢性白血病可能在因其他原因进行血液检查时被发现。这些表现并非白血病所特有。(medlineplus.gov)

诊断需结合临床表现和实验室检查。血常规用于测定各种血细胞的数量，血涂片检查则用于评估细胞形态。骨髓穿刺抽吸和活组织检查可提供样本，用于评估异常细胞及正常造血的状况；不同亚型所需的检查有所不同。(medlineplus.gov)

流式细胞术可识别具有特征性的细胞标志物，帮助确定细胞谱系。细胞遗传学及分子检测可识别染色体异常、基因融合和突变。这些结果有助于区分亚型、判断预后和确定治疗靶点。在特定情况下，脑脊液检查可用于评估中枢神经系统是否受累。(cancer.gov)

治疗方案因亚型、遗传学检查结果、年龄、总体健康状况和既往治疗反应而有很大差异。化学治疗仍是急性白血病治疗的重要组成部分。治疗通常包括以达到缓解为目标的诱导阶段，随后继续治疗以降低复发风险；急性淋巴细胞白血病的治疗一般还包括维持治疗和针对中枢神经系统的治疗。(cancer.gov)

靶向药物可干扰维持恶性细胞的特定过程。慢性髓系白血病的治疗主要使用抑制BCR::ABL1活性的药物。慢性淋巴细胞白血病的治疗包括细胞信号传导或存活通路抑制剂，以及单克隆抗体。对于无症状的慢性淋巴细胞白血病，初期可采取有计划的观察随访，而非立即治疗。(cancer.gov)

包括CAR-T细胞疗法在内的癌症免疫治疗可用于某些白血病。造血干细胞移植是在特定情况下的另一种治疗选择。放射治疗的应用较为有限，仅用于某些特定情形。支持治疗可包括输血和感染治疗。(cancer.gov)

预后取决于具体疾病、遗传特征、年龄、健康状况，以及治疗反应的深度。缓解是指可检测到的病变显著减少或消失，但并不一定等同于治愈。高灵敏度检测可发现常规显微镜检查检出限以下的可测量残留病。在急性淋巴细胞白血病中，残留病检测对于评估复发风险和确定治疗强度十分重要。(cancer.gov)