多发性骨髓瘤是一种发生于浆细胞的癌症。浆细胞能够产生抗体，通常存在于骨髓中。恶性浆细胞不断积聚，通常会产生异常抗体或抗体片段。这种疾病可累及骨骼的多个部位，并导致骨损伤、肾功能受损、血细胞生成减少和免疫功能减弱。(cancer.gov)
生物学特征
正常浆细胞由B细胞分化而来，产生抗体，帮助机体抵御感染。在骨髓瘤中，恶性细胞群会产生一种相对均一的免疫球蛋白，称为单克隆蛋白或M蛋白，也可能产生游离免疫球蛋白轻链。这些蛋白可在血液或尿液中积聚。与此同时，正常抗体的生成可能减少，使免疫系统的防御能力下降。(cancer.gov)
相关浆细胞疾病
骨髓瘤需要与几种相关疾病区分：
- **意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：**存在少量异常浆细胞，但没有达到骨髓瘤诊断标准的器官损伤。
- **冒烟型多发性骨髓瘤：**浆细胞数量或单克隆蛋白水平较高，但没有骨髓瘤定义事件。
- **孤立性浆细胞瘤：**局限于某一部位的浆细胞肿瘤，尚无诊断全身性骨髓瘤所需的证据。
MGUS和冒烟型骨髓瘤可能进展为活动性疾病，但并非必然如此。(myeloma.org)
临床表现
常见表现包括骨痛、骨折、与贫血相关的疲乏、反复感染、血钙升高和肾功能障碍。椎骨损伤可能造成脊髓压迫。部分患者起初症状很少，疾病因实验室检查结果异常而被发现。过多的异常轻链还可能与淀粉样变性有关；在这种情况下，蛋白质沉积会损害组织和器官。(cancer.gov)
诊断
诊断评估结合血液和尿液检查、骨髓活组织检查以及影像学检查。相关检测用于识别单克隆蛋白、测定游离轻链，并评估血细胞计数、血钙水平和肾功能。X射线计算机断层成像（CT）、与CT结合的正电子发射断层成像（PET）以及磁共振成像（MRI）可发现骨骼或骨髓异常。仅检出M蛋白不足以确诊骨髓瘤。(cancer.gov)
根据国际骨髓瘤工作组的诊断标准，患者须有达到规定比例的克隆性浆细胞——通常至少占骨髓细胞的10%——或经活组织检查证实的浆细胞瘤，同时存在骨髓瘤定义事件。这类事件包括可归因于骨髓瘤的CRAB异常：血钙升高（calcium）、肾功能受损（renal impairment）、贫血（anemia）或破坏性骨病变（bone lesions）。此外，符合以下任一条件的生物标志物也可作为骨髓瘤定义事件：
- 克隆性浆细胞至少占骨髓细胞的60%。
- 血清受累游离轻链与非受累游离轻链的比值至少为100，且受累轻链浓度至少为100 mg/L。
- MRI显示不止一个局灶性病变，每个病变的大小至少为5 mm。
因此，在出现有症状的器官损伤之前，也可以确诊活动性骨髓瘤。(myeloma.org)
治疗
治疗通常采用多种药物联合的方案，包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、糖皮质激素和单克隆抗体。部分适合的患者会先接受大剂量化学治疗，随后使用预先采集的自身干细胞进行自体造血干细胞移植。维持治疗可延长疾病得到控制的时间。CAR-T细胞疗法和双特异性抗体也是用于复发或难治性疾病的治疗手段。(cancer.gov)
放射治疗可用于控制引起疼痛的局部病灶。支持治疗则针对骨骼并发症、感染、贫血、肾功能受损及治疗相关不良反应。(cancer.gov)
流行病学与预后
骨髓瘤主要发生于老年人。美国“监测、流行病学与最终结果”（SEER）项目2019—2023年的数据显示，确诊年龄中位数为69岁，年龄调整后的年发病率为每10万人7.4例。男性的发病率高于女性，非西班牙裔黑人群体的发病率高于其他已报告的种族和族裔群体。(seer.cancer.gov)
临床病程因疾病的生物学特征、器官功能和治疗反应而异。通常认为，标准治疗无法治愈骨髓瘤，但部分患者可获得长期缓解。复发仍是其病程的重要特点。(cancer.gov)
对于2016—2022年在美国确诊的患者，SEER报告的五年相对生存率为63.7%。相对生存率将患者的生存情况与具有可比特征的一般人群的预期生存情况进行比较；它是一项群体层面的指标，并非对个体预后的预测。(seer.cancer.gov)