自身免疫性疾病是指免疫系统攻击身体自身的健康组织，导致组织损伤或器官功能异常的一类疾病。这一类别包括80多种已被确认的疾病，几乎可以累及身体的任何部位。有些疾病主要累及某个特定器官，另一些则影响多个器官系统。许多自身免疫性疾病属于慢性病，其严重程度和病程差异很大。自身免疫性疾病不具有传染性，但感染可能促使易感人群发病。(niehs.nih.gov)
生物学基础
自身免疫性疾病涉及自身免疫，即针对身体自身成分的免疫反应。这些反应可涉及T细胞，以及由免疫机制介导、针对自身组织的反应。因此，这类疾病并非仅仅是对外来感染产生了异常强烈的反应，而是免疫反应错误地指向了体内的靶标。(research.nih.gov)
其中一种重要机制涉及自身抗体，即能够识别身体自身成分的抗体。抗体是参与免疫反应的蛋白质，其识别的靶标称为抗原。在自身免疫性疾病中，免疫识别可导致组织破坏、器官生长异常或正常功能受扰。不过，健康人也可能存在自身抗体，因此仅凭自身抗体的存在，并不能确诊自身免疫性疾病。(medlineplus.gov)
自身免疫反应的影响并不限于组织破坏。在格雷夫斯病中，甲状腺刺激性抗体模拟促甲状腺激素的作用，导致甲状腺激素分泌过多。在重症肌无力中，抗体通常会干扰乙酰胆碱受体或其他参与神经与肌肉之间信号传递的蛋白质，从而引起肌无力。这些例子说明，免疫反应不仅可能破坏器官，也可能改变生理信号的传递。(niddk.nih.gov)
器官特异性疾病与系统性疾病
根据主要攻击靶标的分布，自身免疫性疾病常被分为器官特异性和系统性两类。器官特异性疾病主要累及某个特定器官或组织；系统性疾病则可累及全身多个器官。这一区分描述的是受累范围和模式，而非疾病的严重程度。(magazine.medlineplus.gov)
在1型糖尿病中，免疫系统破坏胰腺内产生胰岛素的细胞，由此造成的胰岛素缺乏会影响血液中葡萄糖水平的调节。格雷夫斯病主要影响甲状腺，但也可能累及眼周组织。(niddk.nih.gov)
系统性疾病包括系统性红斑狼疮，该病可累及皮肤、关节、肾脏、肺、心脏、血细胞和神经系统。类风湿关节炎主要引起关节滑膜炎症，但也可出现关节外病变。因此，某一组织出现突出症状，并不一定意味着疾病仅局限于该组织。(niams.nih.gov)
病因与易感性
大多数自身免疫性疾病尚无单一、明确的病因。现有证据表明，遗传易感性、免疫过程和环境暴露之间存在相互作用。某些基因会增加易感性，自身免疫性疾病也常呈现家族聚集现象。病毒或细菌感染、某些药物以及特定环境化学物质可能促使疾病发生，但不同疾病涉及的因素并不相同。(niehs.nih.gov)
年龄、性别和祖源与某些疾病的易感性差异有关。许多自身免疫性疾病在女性中比男性更常见，但并非所有此类疾病都呈现相同的性别分布。患有一种自身免疫性疾病的人，发生另一种自身免疫性疾病的可能性也更高。这些关联并不意味着具有某种背景的个体必然会发病。(medlineplus.gov)
临床表现与病程
症状取决于受累的组织。常见表现包括疲劳、发热、关节疼痛、肌肉不适和皮疹。许多疾病会引起炎症，使受累部位出现疼痛、肿胀、发红或发热。这些表现缺乏特异性，也见于许多其他疾病，因此可能增加识别自身免疫性疾病的难度。(medlineplus.gov)
症状可能随病情波动：疾病活动增强的时期称为发作期，症状减轻的时期称为缓解期。缓解表示病情改善，并不一定意味着疾病已经治愈。大多数自身免疫性疾病属于慢性病，但其中许多可以通过治疗得到控制。(medlineplus.gov)
诊断
诊断需要综合症状、体格检查结果、病史和家族史，以及针对具体疾病的检查。检验可用于评估自身抗体、血细胞计数、炎症情况或器官功能。根据所怀疑的疾病，影像学检查和活组织检查也可能提供进一步的证据。没有任何一项检查能够可靠地识别所有自身免疫性疾病。(medlineplus.gov)
抗核抗体检测有助于评估某些疾病，尤其是狼疮，但健康人和患有其他疾病的人也可能出现阳性结果。反过来，自身抗体检测结果为阴性，也不能排除所有自身免疫性疾病。因此，实验室检查结果必须结合临床证据解读，不能单独作为确诊依据。(medlineplus.gov)
治疗与并发症
治疗因疾病类型和器官受累情况而异，目标包括控制自身免疫过程、减轻症状和保留功能。治疗药物包括糖皮质激素及其他免疫抑制药物；某些疾病可使用靶向药物治疗，以抑制特定细胞因子等炎症介质。胰岛素或甲状腺激素等替代治疗，则用于补充因器官损伤而无法充分产生的物质。(medlineplus.gov)
疾病本身及其治疗均可能引起并发症，具体类型取决于受累器官和所用药物。免疫抑制治疗可增加感染性疾病的易感性，而持续的自身免疫活动则可能损害受累器官的功能。不同疾病之间，以及诊断相同的不同患者之间，长期结局都可能存在显著差异。(medlineplus.gov)